拉斐尔Schiffmann,医学博士,加入了金伯利·h·Courtwright和约瑟夫·w·萨默斯代谢性疾病研究所主任1月15日,2008年。研究所的代谢性疾病是贝勒研究所的一部分,一个附属的贝勒医疗保健系统。
Schiffmann博士是国内外公认的专家与专注于溶酶体储存疾病neurogenetic障碍。之前他的任命与贝勒研究所Schiffmann博士曾在美国国立卫生研究院(NIH)他担任的首席调查员,指导临床研究工作的发展和代谢神经分支国家神经疾病和中风研究所。
“我们期待Schiffmann博士与美国贝勒研究所。他有一个广泛的专业知识,使我们的团队他是一个伟大的资产,”医学博士Michael拉姆齐说总统,贝勒研究所。
拉斐尔Schiffmann博士在他的领域处于世界领先地位。他研究neurogenetic治疗疾病已经导致许多关键的变化。他调查了自然历史,Fabry的发病机理和治疗疾病,脂质分解代谢的遗传疾病。Schiffmann博士的研究结论批准这个障碍协会酶替代疗法与欧盟和许多其他国家。他收到的绩效奖国家神经疾病和中风研究所(研究所),他的贡献。
目前,Schiffmann博士是测试戈谢病的创新疗法,脑苷脂代谢的一种罕见的慢性疾病,其反应酶替代疗法。他还发现了三个新的脑白质营养不良综合征包括与中枢神经系统Hypomyelination童年共济失调(CACH),被认为是最常见的一种脑白质营养不良。
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