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儿科遗传

江南体育下载地址贝勒Scott &白色凯伦儿童

识别基因条件和提供遗传风险评估

遗传学团队贝勒Scott &白色凯伦儿童帮江南体育下载地址助识别和治疗儿童疾病造成的变更或“突变”的基因或染色体异常。

儿科医学遗传学家医生专攻遗传条件的评估和诊断。医学遗传学家可以帮助确定是否有遗传基础影响孩子的健康状况,帮助协调诊断测试和照顾家庭。

一些孩子可能会看到一个遗传学家的原因包括遗传疾病的家族史,物理出生缺陷,自闭症,或发育迟缓。我们还提供偏见和产前咨询遗传问题。

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我们条件评价

许多推荐我们的遗传学诊所与物理出生缺陷或婴儿出生儿童发育迟缓和/或不同寻常的物理特征。交替,可能有一个已知或怀疑基因病的孩子或家庭。

  • 遗传家族史的条件(例如,囊性纤维化或先天性心脏病)
  • 已知或怀疑遗传综合征
  • 染色体疾病
  • 出生缺陷
  • 自闭症或广泛性发育延迟
  • 遗传性癌症综合征
你的访问与遗传学家
我们的遗传学家使用家族病史、体格检查和实验室测试(例如,染色体分析或DNA研究)提供一个全面的遗传评估已知或怀疑的孩子遗传条件。

在评估过程中,遗传学的团队努力回答三个问题:
诊断是什么?
给一个名称的条件会导致更好的理解孩子的需求是什么,未来会发生什么。清晰的沟通父母对一个特定的遗传性疾病的诊断和遗传原因是至关重要的。
预后是什么?
作出准确诊断的遗传条件往往导致预后信息(将来会发生什么)影响的一个孩子。遗传学家将讨论治疗方案和干预措施可用于特定的遗传疾病。一个孩子因为遗传缺陷可能需要看不同的医学专家。我们的遗传学团队将帮助协调护理。
这对家庭意味着什么?
“复发风险”仅仅意味着风险(或机会),随后的孩子或家庭的其他成员将受到影响的基因状况。遗传学团队帮助家庭受到基因诊断,因为基因条件不仅关注受灾的孩子,还可能会影响整个家庭。家庭遗传评估方法是很重要的。
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